As doenças detectadas precocemente pelo Teste do Pezinho

Para saber a importância do teste do pezinho, basta conhecer as doenças detectadas precocemente por este teste de triagem neonatal. O calendário da saúde reservou um dia – 6 de junho - para lembrar sua crucial importância para a saúde do bebê, pois apesar da maioria destas doenças serem graves e algumas raras, o conhecimento e a atuação precoce podem fazer toda a diferença no desenvolvimento e sobrevida das crianças.


HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO -- produção insuficiente do hormônio da tireoide.

Uma alteração metabólica em que a tireoide do bebê não é capaz de produzir as quantidades adequadas dos hormônios tireoidianos, o T3 e o T4, podendo comprometer o desenvolvimento da criança e provocar alterações neurológicas permanentes caso não seja devidamente identificada e tratada.


FENILCETONÚRIA – acúmulo do aminoácido fenilalanina.

Pode causar: danos cerebrais, deficiência intelectual, sintomas comportamentais ou convulsões.


ANEMIA FALCIFORME – distúrbio nos glóbulos vermelhos.

Um grupo de distúrbios que faz com que os glóbulos vermelhos fiquem deformados e quebrem. É rara, mas acomete 150 mil brasileiros por ano. Congênita, a doença piora continuamente ao longo do tempo, reduzindo a expectativa de vida do paciente. Pode ser tratada, quando bem indicada, com Transplante de Medula Óssea.


FIBROSE CÍSTICA – doença crônica que provoca danos nos pulmões e no sistema digestivo.

Transtorno hereditário com risco de vida que danifica os pulmões e o sistema digestivo. Os tratamentos podem aliviar os sintomas e reduzir as complicações. A triagem neonatal ajuda no diagnóstico precoce.


DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE – não-produção da enzima biotinidase.

Trata-se de um erro inato do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva que consiste na deficiência da enzima biotinidase. A criança terá os sinais e sintomas desta deficiência, como atraso de crescimento, convulsões, problemas respiratórios e de pele, perdas de audição e visão, infecções repetida, dentre outras.


HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA – alteração no funcionamento das glândulas suprarrenais.

Um grupo de doenças genéticas que limitam a produção de hormônios nas glândulas adrenais.

A hiperplasia adrenal congênita afeta o crescimento e o desenvolvimento normais de uma criança. Embora possa causar risco de vida, a maioria das pessoas com essa doença pode levar uma vida normal com o tratamento adequado.

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